El presidente de la Asociación Uruguaya de Enfermedades Raras (AUDER), Aidemar González, explicó la realidad que enfrentan muchas familias en Uruguay para acceder a diagnósticos genéticos, tratamientos y apoyos adecuados. Señaló que la falta de estudios accesibles, investigación y políticas específicas genera enormes dificultades para quienes conviven con estas patologías.

“Formamos parte de la Asociación Uruguaya de Enfermedades Raras, AUDER. El Instagram es AUDERURUGUAY y la página es auderuruguay.org. Integramos la organización padres, madres, abuelos, familiares y personas que tienen enfermedades raras, con el objetivo central de ver cómo incidimos en las políticas públicas para mejorar la realidad de nuestro país en cuanto al tratamiento de la discapacidad y las enfermedades raras.

Hay un vínculo muy estrecho entre enfermedades raras y discapacidad. El 80% de estas enfermedades son de origen genético, es decir, están presentes desde el nacimiento, y gran parte de ellas generan discapacidad intelectual, discapacidad motora o discapacidad sensorial. Son enfermedades raras, muchas de ellas invalidantes, otras no, y tienen una alta tasa de mortalidad infantil.

Hay un gran problema vinculado al diagnóstico. En Uruguay los estudios genéticos para diagnosticar estas enfermedades no están integrados a los prestadores de salud, por lo que las familias deben pagarlos por fuera. Pueden costar 200, 300, 500, 1.000, 1.200 o hasta 5.000 dólares.

También ocurre con la consulta con el médico genetista. Si hoy una persona busca en un prestador de salud en Durazno si hay un genetista en agenda, no lo encuentra. Entonces lo derivan a una consulta privada que puede costar entre 100 y 200 dólares.

Con un salario mínimo nacional de alrededor de 23.000 pesos y jubilaciones mínimas cercanas a los 22.000 pesos, es inviable que una familia pueda financiar un estudio genético de 1.000 dólares o una consulta con genetista de 6.000 u 8.000 pesos.

Estas enfermedades, en el 95% de los casos, no tienen cura. Sin embargo, hay investigaciones en el exterior en materia genética. Entre el 20% y el 30% de las más de 2.000 enfermedades raras están siendo estudiadas desde el punto de vista genético para mejorar la calidad de vida o encontrar curas a mediano o largo plazo.

Para eso hay que investigar. En Uruguay hay muy poca investigación en discapacidad y enfermedades raras, y tampoco existe un centro de diagnóstico.

Sí existe el centro Crenadecer, que es un centro del BPS especializado en tratamiento y rehabilitación en enfermedades raras. Si una persona es diagnosticada con una enfermedad rara de origen genético puede solicitar el ingreso al BPS y a Crenadecer.

Ese ingreso no es incompatible con mantener su prestador de salud. La persona sigue afiliada a su prestador, pero además tiene ese seguimiento en BPS.

Un traumatólogo pediátrico en un prestador de salud puede atender a 200 niños al mes. En Crenadecer también pueden atender a 200 niños, pero con enfermedades raras. Es una atención más especializada en problemas congénitos y complejos.

Por eso es importante llegar al diagnóstico y solicitar el ingreso a Crenadecer. El trámite se realiza en el propio centro, actualmente por correo electrónico, con una solicitud médica.

Nosotros diagnosticamos a nuestra hija, Francesca, cuando todavía no tenía dos años. Vivimos una experiencia muy negativa. Hicimos todo el recorrido dentro del país y los estudios genéticos disponibles son muy básicos.

Cuando finalmente se llegó a un diagnóstico nos dijeron directamente que no sabían qué hacer, que eso escapaba a sus posibilidades y que no había nada para realizar en Uruguay.

Entonces decidimos consultar en el exterior. Encontramos una familia que tenía síntomas similares y finalmente llegamos al diagnóstico, pero tuvimos que realizar el estudio genético en Argentina y endeudarnos.

La mayoría de las familias en Uruguay no puede hacerlo. Entonces nos preguntamos qué podíamos hacer para ayudar a otros. Decidimos orientar, acompañar y dar una mano a familias que atraviesan situaciones similares.

En Uruguay existe un registro nacional de enfermedades raras creado por una ordenanza de julio de 2009 y luego por un decreto que establece que el registro es obligatorio cuando un médico detecta una enfermedad rara.

Sin embargo, casi nadie sabe que existe. Muchos niños no están registrados, por lo que no hay información estadística.

Un análisis reciente del Instituto Pasteur señala que en Uruguay el diagnóstico de una enfermedad rara demora en promedio tres años.

En el mundo hay más de 8.000 enfermedades raras. En Uruguay no se sabe con precisión cuántas personas las padecen porque faltan datos.

Se estima que estas enfermedades afectan aproximadamente al 5% de la población. En Uruguay podrían ser unas 200.000 personas.

Con los avances científicos actuales, un estudio genético como el exoma podría costar unos 200 dólares en insumos. Si se hicieran 1.000 estudios al año, el costo sería de unos 200.000 dólares, una cifra muy baja en relación al presupuesto nacional.

Además, un diagnóstico temprano evitaría múltiples consultas médicas y estudios innecesarios.

También existe una lista de espera de unas 9.000 personas para acceder a asistentes personales dentro del Sistema Nacional de Cuidados.

Muchos niños necesitan ese acompañamiento para asistir a centros educativos, pero las familias no logran acceder al servicio.

Invitamos a las familias uruguayas que estén atravesando situaciones complejas a comunicarse. Pueden escribir al número 099 095 358.

Recientemente realizamos una actividad en el Hospital Pereira Rossell con especialistas y familias, a la que asistieron más de 150 personas.

Nuestro objetivo es impulsar la creación de un centro nacional de diagnóstico e investigación en enfermedades raras, que reúna a instituciones como el Pereira Rossell, el Hospital de Clínicas, el Instituto Pasteur, el Instituto de Salud Pública, la academia y las organizaciones sociales.

Creemos que no requiere grandes recursos y que es una inversión necesaria para mejorar la vida de muchas familias”.