{"id":10065,"date":"2026-03-06T17:00:53","date_gmt":"2026-03-06T20:00:53","guid":{"rendered":"https:\/\/paginacero.com.uy\/?p=10065"},"modified":"2026-03-06T17:03:10","modified_gmt":"2026-03-06T20:03:10","slug":"las-enfermedades-raras-tambien-necesitan-politicas-publicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/paginacero.com.uy\/?p=10065","title":{"rendered":"Las enfermedades raras tambi\u00e9n necesitan pol\u00edticas p\u00fablicas"},"content":{"rendered":"

El presidente de la Asociaci\u00f3n Uruguaya de Enfermedades Raras (AUDER), Aidemar Gonz\u00e1lez, explic\u00f3 la realidad que enfrentan muchas familias en Uruguay para acceder a diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, tratamientos y apoyos adecuados. Se\u00f1al\u00f3 que la falta de estudios accesibles, investigaci\u00f3n y pol\u00edticas espec\u00edficas genera enormes dificultades para quienes conviven con estas patolog\u00edas.<\/strong><\/p>\n

\u201cFormamos parte de la Asociaci\u00f3n Uruguaya de Enfermedades Raras, AUDER. El Instagram es AUDERURUGUAY y la p\u00e1gina es auderuruguay.org. Integramos la organizaci\u00f3n padres, madres, abuelos, familiares y personas que tienen enfermedades raras, con el objetivo central de ver c\u00f3mo incidimos en las pol\u00edticas p\u00fablicas para mejorar la realidad de nuestro pa\u00eds en cuanto al tratamiento de la discapacidad y las enfermedades raras.<\/p>\n

Hay un v\u00ednculo muy estrecho entre enfermedades raras y discapacidad. El 80% de estas enfermedades son de origen gen\u00e9tico, es decir, est\u00e1n presentes desde el nacimiento, y gran parte de ellas generan discapacidad intelectual, discapacidad motora o discapacidad sensorial. Son enfermedades raras, muchas de ellas invalidantes, otras no, y tienen una alta tasa de mortalidad infantil.<\/p>\n

Hay un gran problema vinculado al diagn\u00f3stico. En Uruguay los estudios gen\u00e9ticos para diagnosticar estas enfermedades no est\u00e1n integrados a los prestadores de salud, por lo que las familias deben pagarlos por fuera. Pueden costar 200, 300, 500, 1.000, 1.200 o hasta 5.000 d\u00f3lares.<\/p>\n

Tambi\u00e9n ocurre con la consulta con el m\u00e9dico genetista. Si hoy una persona busca en un prestador de salud en Durazno si hay un genetista en agenda, no lo encuentra. Entonces lo derivan a una consulta privada que puede costar entre 100 y 200 d\u00f3lares.<\/p>\n

Con un salario m\u00ednimo nacional de alrededor de 23.000 pesos y jubilaciones m\u00ednimas cercanas a los 22.000 pesos, es inviable que una familia pueda financiar un estudio gen\u00e9tico de 1.000 d\u00f3lares o una consulta con genetista de 6.000 u 8.000 pesos.<\/p>\n

Estas enfermedades, en el 95% de los casos, no tienen cura. Sin embargo, hay investigaciones en el exterior en materia gen\u00e9tica. Entre el 20% y el 30% de las m\u00e1s de 2.000 enfermedades raras est\u00e1n siendo estudiadas desde el punto de vista gen\u00e9tico para mejorar la calidad de vida o encontrar curas a mediano o largo plazo.<\/p>\n

Para eso hay que investigar. En Uruguay hay muy poca investigaci\u00f3n en discapacidad y enfermedades raras, y tampoco existe un centro de diagn\u00f3stico.<\/p>\n

S\u00ed existe el centro Crenadecer, que es un centro del BPS especializado en tratamiento y rehabilitaci\u00f3n en enfermedades raras. Si una persona es diagnosticada con una enfermedad rara de origen gen\u00e9tico puede solicitar el ingreso al BPS y a Crenadecer.<\/p>\n

Ese ingreso no es incompatible con mantener su prestador de salud. La persona sigue afiliada a su prestador, pero adem\u00e1s tiene ese seguimiento en BPS.<\/p>\n

Un traumat\u00f3logo pedi\u00e1trico en un prestador de salud puede atender a 200 ni\u00f1os al mes. En Crenadecer tambi\u00e9n pueden atender a 200 ni\u00f1os, pero con enfermedades raras. Es una atenci\u00f3n m\u00e1s especializada en problemas cong\u00e9nitos y complejos.<\/p>\n

Por eso es importante llegar al diagn\u00f3stico y solicitar el ingreso a Crenadecer. El tr\u00e1mite se realiza en el propio centro, actualmente por correo electr\u00f3nico, con una solicitud m\u00e9dica.<\/p>\n

Nosotros diagnosticamos a nuestra hija, Francesca, cuando todav\u00eda no ten\u00eda dos a\u00f1os. Vivimos una experiencia muy negativa. Hicimos todo el recorrido dentro del pa\u00eds y los estudios gen\u00e9ticos disponibles son muy b\u00e1sicos.<\/p>\n

Cuando finalmente se lleg\u00f3 a un diagn\u00f3stico nos dijeron directamente que no sab\u00edan qu\u00e9 hacer, que eso escapaba a sus posibilidades y que no hab\u00eda nada para realizar en Uruguay.<\/p>\n

Entonces decidimos consultar en el exterior. Encontramos una familia que ten\u00eda s\u00edntomas similares y finalmente llegamos al diagn\u00f3stico, pero tuvimos que realizar el estudio gen\u00e9tico en Argentina y endeudarnos.<\/p>\n

La mayor\u00eda de las familias en Uruguay no puede hacerlo. Entonces nos preguntamos qu\u00e9 pod\u00edamos hacer para ayudar a otros. Decidimos orientar, acompa\u00f1ar y dar una mano a familias que atraviesan situaciones similares.<\/p>\n

En Uruguay existe un registro nacional de enfermedades raras creado por una ordenanza de julio de 2009 y luego por un decreto que establece que el registro es obligatorio cuando un m\u00e9dico detecta una enfermedad rara.<\/p>\n

Sin embargo, casi nadie sabe que existe. Muchos ni\u00f1os no est\u00e1n registrados, por lo que no hay informaci\u00f3n estad\u00edstica.<\/p>\n

Un an\u00e1lisis reciente del Instituto Pasteur se\u00f1ala que en Uruguay el diagn\u00f3stico de una enfermedad rara demora en promedio tres a\u00f1os.<\/p>\n

En el mundo hay m\u00e1s de 8.000 enfermedades raras. En Uruguay no se sabe con precisi\u00f3n cu\u00e1ntas personas las padecen porque faltan datos.<\/p>\n

Se estima que estas enfermedades afectan aproximadamente al 5% de la poblaci\u00f3n. En Uruguay podr\u00edan ser unas 200.000 personas.<\/p>\n

Con los avances cient\u00edficos actuales, un estudio gen\u00e9tico como el exoma podr\u00eda costar unos 200 d\u00f3lares en insumos. Si se hicieran 1.000 estudios al a\u00f1o, el costo ser\u00eda de unos 200.000 d\u00f3lares, una cifra muy baja en relaci\u00f3n al presupuesto nacional.<\/p>\n

Adem\u00e1s, un diagn\u00f3stico temprano evitar\u00eda m\u00faltiples consultas m\u00e9dicas y estudios innecesarios.<\/p>\n

Tambi\u00e9n existe una lista de espera de unas 9.000 personas para acceder a asistentes personales dentro del Sistema Nacional de Cuidados.<\/p>\n

Muchos ni\u00f1os necesitan ese acompa\u00f1amiento para asistir a centros educativos, pero las familias no logran acceder al servicio.<\/p>\n

Invitamos a las familias uruguayas que est\u00e9n atravesando situaciones complejas a comunicarse. Pueden escribir al n\u00famero 099 095 358.<\/p>\n

Recientemente realizamos una actividad en el Hospital Pereira Rossell con especialistas y familias, a la que asistieron m\u00e1s de 150 personas.<\/p>\n

Nuestro objetivo es impulsar la creaci\u00f3n de un centro nacional de diagn\u00f3stico e investigaci\u00f3n en enfermedades raras, que re\u00fana a instituciones como el Pereira Rossell, el Hospital de Cl\u00ednicas, el Instituto Pasteur, el Instituto de Salud P\u00fablica, la academia y las organizaciones sociales.<\/p>\n

Creemos que no requiere grandes recursos y que es una inversi\u00f3n necesaria para mejorar la vida de muchas familias\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El presidente de la Asociaci\u00f3n Uruguaya de Enfermedades Raras (AUDER), Aidemar Gonz\u00e1lez, explic\u00f3 la realidad que enfrentan muchas familias en Uruguay para acceder a diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, tratamientos y apoyos adecuados. Se\u00f1al\u00f3 que la falta de estudios accesibles, investigaci\u00f3n y pol\u00edticas espec\u00edficas genera enormes dificultades para quienes conviven con estas patolog\u00edas.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":10067,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-10065","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-durazno"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/10065","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=10065"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/10065\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10066,"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/10065\/revisions\/10066"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/10067"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=10065"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=10065"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/paginacero.com.uy\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=10065"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}